Testes de DNA são uma excelente ferramenta para descobrir sua história da família, e agora estão mais acessíveis que nunca. Com o esfregão de cotonete no interior da sua bochecha – sem cuspe ou sangue necessário – você pode receber uma explicação em porcentagens de suas origens étnicas e encontrar parentes até então desconhecidos com base no DNA compartilhado. Você também pode confirmar relacionamentos familiares que você conhece. Mas o que realmente acontece entre esfregar o interior de sua bochecha e obter seus resultados 4 semanas depois? Como é que esse pequeno cotonete se traduz em todas essas informações fascinantes e úteis?
Análise biológica
Quando você esfrega com o cotonete o interior de sua bochecha, as células epiteliais grudam no algodão. As células epiteliais são facilmente acessíveis e podem ser coletadas de forma não invasiva. As células coletadas pelo cotonete são células germinais, o que significa que o DNA que contêm é herdado de seus pais (em oposição às células somáticas que incluem mutações que você adquire ao longo de sua vida).
Dentro de cada uma dessas células existe um núcleo, e dentro de cada núcleo existe uma cópia do seu DNA – seu material genético. O DNA é uma molécula muito estável – não é facilmente destruída por mudanças de temperatura ou por bater no interior do frasco. É por isso que você pode simplesmente enviá-lo para o laboratório usando o serviço postal regular, sem quaisquer precauções especiais, como gelo seco ou embalagens especiais.
Você pode ver como é o processo no laboratório no vídeo abaixo. O vídeo também inclui uma explicação do processo que nossos técnicos de laboratório usam para isolar o DNA de sua amostra e prepará-lo para análise.
Uma vez que ele chega no laboratório, preparamos seu DNA para o nosso ensaio de genótipo, um processo que analisa se você tem um nucleotídeo A, T, G ou C em locais variáveis específicos em sua sequência de DNA. Esse é um método muito preciso para determinar o quão semelhante ou diferente é o seu DNA de todos os outros em nosso banco de dados de DNA que não para de crescer.
Primeiro, o DNA é isolado de todo o resto no frasco: o líquido, o cotonete e as partes da célula que não são o DNA em si.
A quantidade de DNA que somos capazes de extrair da amostra que você envia é muito pequena – muito pequena para trabalhar. É por isso que devemos primeiro amplificar a amostra fazendo muitas cópias de sua sequência de DNA. Nós nos concentramos nas 700.000 seções que são conhecidas por variar entre as pessoas (os outros 99.9% da sequência é praticamente o mesmo para todos). Essas seções são chamadas de SNPs.
Depois disso, essas seções amplificadas, ou fragmentos, são derramadas em um pequeno chip com muitos poros. Dentro de cada poro há uma ponto que liga fragmentos específicos de DNA. Os fragmentos que foram amplificados e derramados sobre os pontos se ligam naturalmente às suas contas individuais, o que permite que o próximo passo no processo seja informativo. O próximo processo marca cada fragmento com um sinal vermelho ou verde fluorescente.
Um software especializado é então capaz de ler o chip e traduzir as cores em As, Ts, Gs e Cs. O arquivo com essa sequência é a entrada para a próxima fase: análise computacional.
Análise computacional
Após a gonotipagem, nossos analistas olham para o resultado digital criado pelo computador que digitalizou os chips. Este arquivo de A’ s, G’s, C’s, e T’s é a entrada para o processo computacional que vem a seguir.
Começamos com o faseamento. Dentro de cada par de cromossomos, um cromossomo é vem da mãe e um do pai. A tecnologia de genotipagem que lê sua amostra de DNA determina quais genótipos você herdou de seus pais para cada SNP, mas não nos diz quais grupos de variantes foram co-herdados do pai ou da mãe. O faseamento nos ajuda a resolver isso. Ele agrupa as variantes herdadas de cada um de seus pais em dois grupos separados – um grupo de variantes maternas e um grupo de variantes paternas.
Após o faseamento, os analistas usam a imputação para inferir os SNPs que não lemos no ensaio de genotipagem. Pense em imputar ao DNA a leitura de uma frase com algumas das letras ausentes – há uma boa chance de que você possa inferir as letras ausentes no contexto. Nem todos os provedores de serviços de DNA leem os mesmos SNPs. Para encontrar correspondências de DNA de indivíduos que usaram empresas diferentes de DNA, é importante inferir os SNPs que não foram lidos antes de comparar os resultados.
Em seguida, usamos algoritmos sofisticados para preparar sua estimativa de etnia e identificar suas correspondências de DNA. Para sua estimativa de etnia, suas variantes são comparadas com modelos de 42 etnias diferentes e, em seguida, fornecemos uma análise das porcentagens do seu DNA que correspondem a cada um dos diferentes modelos – resultados que são possíveis graças ao nosso Projeto dos Povos Fundadores. Para suas correspondências de DNA, seus segmentos de DNA são comparados aos de todos os outros em nosso banco de dados de DNA para encontrar sequências semelhantes que indicam que um determinado segmento provavelmente foi herdado por duas ou mais pessoas de um ancestral ou ancestrais comuns.
